Kromosomihäiriöiden tutkiminen

Varhaisraskauden yhdistelmäseulonnassa yhdistetään laskentaohjelman avulla ultraäänitutkimuksen niskaturvotuksen mitta, äidin verinäytteestä kahden eri merkkiaineen pitoisuudet sekä äidin ikä. Yhdistelmäseulonnan avulla on mahdollista löytää 21-trimosomian (Downin oireyhtymä) ja 18-trimosomian (Edwardsin syndrooma) kromosomipoikkeavuudet yli 80 % tarkkuudella. Jos seulonnassa havaitaan riski kromosomipoikkeavuudelle, ohjataan odottava äiti eteenpäin tarkempiin tutkimuksiin.

Aikaisemmat kokemukseni lisäävät jännitystä...

Ensimmäisen raskauteni aikana en varmaan edes ymmärtänyt jännittää. Mutta nyt, kun olen kolmannen kerran raskaana, en ole uskaltanut edes toivoa parasta ennen yhdistelmäseulontaa. Toinen raskauteni noin kaksi vuotta sitten keskeytettiin Edwardin syndrooman vuoksi. Kromosomipoikkeavuus tuli esille yhdistelmäseulonnassa ja vahvistui NIPT-tutkimuksessa (noninvasiivinen prenataalitutkimus). 

Lue lisää Edwardin syndrooman raskaudestani.

Ennen ultraäänitutkimusta olin käynyt viikolla 10 varhaisraskauden laboratoriokokeissa, joissa otettiin muiden tutkimusten lisäksi verikoe yhdistelmäseulontaa varten. Aikaisemman kromosomihäiriön vuoksi sain neuvolasta ultraäänilähetteen suoraan sikiötutkimusyksikköön. Tutkimuksen teki kätilö, mutta heillä on vielä enemmän kokemusta kromosomipoikkeavuuksista kuin normaaliseulontaa tekevillä kätilöillä.

Huonosti nukutun yön jälkeen saavuin paikalle todella hermostuneena. Siinä vaiheessa, kun makasin tutkimuspöydällä ja ultraäänilaite käynnistettiin, pystyin enää tuskin hengittämään. Yritin tarkkailla kätilöä, joka oli erittäin rauhallinen. 

Kätilö varmasti ymmärsi pelkoni, joten hän kertoi melko nopeasti, että niskapoimu näyttää normaalilta ja että hän tekee ensin sen osalta kaikki tarvittavat mittaukset. Tämän tiedon jälkeen pystyin jo hieman hengittämään. Niskapoimu oli onneksi vain 1,3 mm, kun normaalina pidetty raja on alle 3 mm. Edwardin syndrooman raskaudessani sikiön niskapoimu oli turvonnut 7 mm.

Tulokset...

Tuloksen kuultuani pystyin jo hengittämään normaalisti ja seuraamaan tutkimusta. Niskaturvotuksen lisäksi tutkimuksessa katsottiin sikiön rakenteen eri osia, kuten sydämen sykettä, raajoja ja keskushermostoa. Tutkimuksessa mitattiin myös sikiön perä-päämitta, jonka avulla määritetään laskettu aika. Sikiö oli 11 cm pitkä ja painoarvio oli noin 45 g.

Kaikki ultraäänitutkimuksessa näytti normaalilta, eikä yhdistelmäseulonnan tulos näyttänyt lisääntynyttä riskiä kromosomipoikkeavuuteen. Koska tutkimuksen tarkkuus ei ole kuitenkaan 100 %, ja aikaisemmassa raskaudessani löytyi kromosomihäiriö, tarjottiin minulle vielä lisätutkimuksina istukkanäytettä tai NIPT-testiä.

NIPT-testi

Istukasta tehtävään kromosomitutkimukseen liittyy pieni keskenmenon riski (0,5 %). Taas NIPT-testissä, joka on melko uusi menetelmä ja tehdään vain omasta verinäytteestäni, ei ole lainkaan keskenmenon riskiä. 

NIPT-testin tarkkuus on 99 % luokkaa, ja viime raskaudessani sillä löydettiin Edwardsin syndrooma, vaikka yhdistelmäseulonnassa kaikki oli normaalia. Tästä syystä päätin valita menetelmäksi NIPT-testin, minkä vuoksi kävin laboratoriossa tavallisessa verikokeessa. 

Testituloksia saisin odottaa 1-2 viikkoa, joten jännitystä riitti vielä seuraavat viikot.